Murcia laajentaa vastasyntyneiden seulontaa kahdella uudella sairaudella

Murcian alueella tehdään vastasyntyneiden kantapääseulontaa, jolla havaitaan synnynnäisiä sairauksia. Seulontaan kuuluu nyt 49 tautia, mikä on enemmän kuin kansallinen minimi 22 tautia. Toukokuussa lisättiin kaksi uutta sairautta: atrofia muscular espinal ja immunodeficiencia combinada grave.

Atrofia muscular espinal on neurodegeneratiivinen sairaus, joka on maailman yleisin geneettinen lapsikuolleisuuden syy. Sen varhainen toteaminen mahdollistaa hoidon aloittamisen nopeasti, mikä voi hidastaa sairauden etenemistä ja estää pysyvän liikuntakyvyn menetyksen.

Immunodeficiencia combinada grave on perinnöllinen immuunijärjestelmän sairaus, jossa potilaat ovat erittäin alttiita vakaville infektioille. Varhainen diagnoosi ja hoidon aloittaminen ovat välttämättömiä kuolleisuuden vähentämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Murcian biokemian ja kliinisen genetiikan keskuksessa on tehty yli 160 000 geneettistä tutkimusta. Keskus käyttää uusinta genomiikan teknologiaa ja on lisännyt seulontaan myös koko eksomin sekvensoinnin vuodesta 2024 alkaen. Tavoitteena on lyhentää harvinaisten sairauksien diagnosointiaikaa.